Onko olemassa sellaista resessiivistä geenivirhettä X -kromosomissa, joka aiheuttaisi kehitysvammaisuutta ?
Tuollainen geenivirhe olisi sinänsä tieteellisesti mielenkiintoinen, koska se vaikuttaisi eri tavalla eri sukupuolta oleviin ihmisiin:
Tyttö/Nainen sairastaa kehitysvammaisuutta vain, jos saa molemmilta vanhemmiltaan tuon viallisen geenin, sensijaan jos saa viallisen geenin vain toiselta vanhemmaltaan, on itse terve, mutta osa lapsista saa myös viallisen geenin.
Poika/mies sensijaan sairastaa kehitysvammaisuutta, jos perii äidiltään tuon viallisen geenin. Isältään siis perii Y -kromosomin, joka ei sisällä tuota viallista geeniä, mutta joka ei myöskään kykene peittämään mahdollista X-kromosomissa olevaa geenivirhettä, eli miessukupuolessa jo YKSI viallinen geeni aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kun sensijaan naissukupuolessa vasta KAKSI viallista geeniä X-kromosomeissa aiheuttaa kehitysvammaisuutta.
Onko tällaista resessiivisesti eli peittyvästi periytyvää geenivirhettä X -kromosomissa olemassa, joka aiheuttaisi kehitysvammaisuutta ?
Jos on, voisi olettaa, että kehitysvammaisissa on enemmän miespuolisia kuin naispuolisia.
Asiassa kun olisi silloin vielä se mielenkiintoinen yksityiskohta, että jotta nainen olisi tästä syystä kehitysvammainen, hänen isänsä ainoa X -kromosomi täytyisi myös olla viallinen, ja se tarkoittaa, että naisen isä olisi itsekin kehitysvammainen.
Miehellä kun on vain yksi X -kromosomi , mutta naisella kaksi X -kromosomia.
Tuollainen geenivirhe olisi sinänsä tieteellisesti mielenkiintoinen, koska se vaikuttaisi eri tavalla eri sukupuolta oleviin ihmisiin:
Tyttö/Nainen sairastaa kehitysvammaisuutta vain, jos saa molemmilta vanhemmiltaan tuon viallisen geenin, sensijaan jos saa viallisen geenin vain toiselta vanhemmaltaan, on itse terve, mutta osa lapsista saa myös viallisen geenin.
Poika/mies sensijaan sairastaa kehitysvammaisuutta, jos perii äidiltään tuon viallisen geenin. Isältään siis perii Y -kromosomin, joka ei sisällä tuota viallista geeniä, mutta joka ei myöskään kykene peittämään mahdollista X-kromosomissa olevaa geenivirhettä, eli miessukupuolessa jo YKSI viallinen geeni aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kun sensijaan naissukupuolessa vasta KAKSI viallista geeniä X-kromosomeissa aiheuttaa kehitysvammaisuutta.
Onko tällaista resessiivisesti eli peittyvästi periytyvää geenivirhettä X -kromosomissa olemassa, joka aiheuttaisi kehitysvammaisuutta ?
Jos on, voisi olettaa, että kehitysvammaisissa on enemmän miespuolisia kuin naispuolisia.
Asiassa kun olisi silloin vielä se mielenkiintoinen yksityiskohta, että jotta nainen olisi tästä syystä kehitysvammainen, hänen isänsä ainoa X -kromosomi täytyisi myös olla viallinen, ja se tarkoittaa, että naisen isä olisi itsekin kehitysvammainen.
Miehellä kun on vain yksi X -kromosomi , mutta naisella kaksi X -kromosomia.
Vastaukset 1
Vanhimmat
Wikissä on asiaa sivuavasti asiaa:
https://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_recessive_inheritance
Ja tarkemminkin:
https://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_intellectual_disability
Niin, että kyllä sellaista esiintyy.